1ο διαγώνισμα 5ου κεφαλαίου κατεύθυνσης

Υγιής άντρας διασταυρώθηκε με υγιή γυναίκα και γεννήθηκαν ένα αγόρι με αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο χρώμα, ένα κορίτσι που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ το ζευγάρι περιμένει το τρίτο παιδί του.

α. να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων.

β. να προσδιορίσετε τους πιθανούς γονότυπους των παιδιών τους.

γ. να υπολογίσετε την πιθανότητα το τρίτο παιδί να έχει φυσιολογικό φαινότυπο.

Λύση…

α. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ασθένεια που μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Συμβολίζουμε το φυσιολογικό γονίδιο με Β και το παθολογικό γονίδιο της αναιμίας με β^s, κατά τα πρότυπα του σχολικού βιβλίου. Κατά συνέπεια, οι φυσιολογικοί άνθρωποι έχουν γονότυπο ΒΒ ή Ββ^s ενώ οι ασθενείς έχουν γονότυπο β^sβ^s. Οι υγιείς γονείς έχουν σίγουρα τον ετερόζυγο γονότυπο (Ββ^s), αφού αποκτούν κορίτσι με τη συγκεκριμένη ασθένεια, δηλαδή κορίτσι με γονότυπο β^sβ^s.

Η αχρωματοψία είναι ασθένεια που μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή το υπεύθυνο για την αχρωματοψία γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχει αλληλόμορφο στο Y χρωμόσωμα. Συμβολίζουμε το φυσιολογικό γονίδιο με Χ^Α και το παθολογικό γονίδιο της αχρωματοψίας με Χ^α. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά δύο, υπάρχουν δυο δυνατοί γονότυποι στα αρσενικά άτομα και τρεις στα θηλυκά. Οι δυνατοί γονότυποι των αρσενικών είναι Χ^ΑY (του υγιούς ατόμου) και Χ^αY (του ατόμου με αχρωματοψία). Οι δυνατοί γονότυποι των υγιών θηλυκών είναι Χ^ΑΧ^Α και Χ^ΑΧ^α, ενώ Χ^αΧ^α είναι ο γονότυπος των θηλυκών με αχρωματοψία. Άρα, ο υγιής πατέρας έχει γονότυπο Χ^ΑY, ενώ η υγιής μητέρα έχει Χ^ΑΧ^α, καθώς αν δεν διέθετε το Χ^α, δε θα μπορούσε να αποκτήσει αγόρι με αχρωματοψία, δηλαδή αγόρι με γονότυπο Χ^αY.

Οι γονότυποι, λοιπόν, των γονέων και για τα δύο χαρακτηριστικά, είναι Ββ^sΧ^ΑY (του πατέρα) και Ββ^sΧ^ΑΧ^α (της μητέρας).

β. Οι πιθανοί γονότυποι του αγοριού είναι ΒΒΧ^αY ή Ββ^sΧ^αY. Το αγόρι πάσχει από αχρωματοψία, άρα υποχρεωτικά έχει το γονίδιο Χ^α. Δεν πάσχει, όμως, από δρεπανοκυτταρική αναιμία, άρα διαθέτει τουλάχιστον ένα Β γονίδιο προερχόμενο από τον ένα γονέα, ενώ από τον άλλο έχει κληρονομήσει ένα Β ή ένα β^s.

Το κορίτσι πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, άρα ο γονότυπός του είναι β^sβ^s. Ωστόσο, δεν πάσχει από αχρωματοψία και αφού έχει κληρονομήσει υποχρεωτικά το γονίδιο Χ^Α από τον πατέρα, θα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα ένα Χ^Α ή ένα Χ^α. Άρα, οι πιθανοί γονότυποι του κοριτσιού είναι β^sβ^sΧ^ΑΧ^Α ή β^sβ^sΧ^ΑΧ^α.

γ. Για να υπολογίσουμε την πιθανότητα να έχει φυσιολογικό γονότυπο το τρίτο παιδί τους, πρέπει να κάνουμε διασταύρωση διυβριδισμού. Επειδή τα γονίδια που μελετάμε είναι το ένα αυτοσωμικό και το άλλο φυλοσύνδετο, ισχύει ο δεύτερος νόμος του Mendel, δηλαδή ο νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων. Αυτός αναφέρει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση ενός γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων, όπως στην περίπτωσή μας. Η ανεξάρτητη μεταβίβαση των γονιδίων γίνεται επειδή τα χρωμοσώματα των γονέων συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Σε αυτού του τύπου τις διασταυρώσεις, κάθε γονέας παράγει τέσσερα είδη γαμετών, όπως φαίνεται παρακάτω.

 

γονείς:	ΒβsΧΑY	⊗		ΒβsΧΑΧα
γαμέτες:	ΒΧΑ, ΒY, βsΧΑ, βsΥ		ΒΧΑ, Βχα, βsΧΑ, βsΧα

 

Το παρακάτω τετράγωνο του Punnett προσδιορίζει τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών, από τον οποίο υπολογίζεται και η ζητούμενη πιθανότητα να προκύψει το άτομο που μας ενδιαφέρει, με δεδομένο ότι κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός.

 

γαμέτες	ΒΧΑ	ΒΧα	βsΧΑ	βsΧα
ΒΧΑ	ΒΒΧΑΧΑ	ΒΒΧΑΧα	ΒβsΧΑΧΑ	ΒβsΧΑΧα
ΒY	ΒΒΧAY	ΒΒΧαΥ	ΒβsΧΑΥ	ΒβsΧαΥ
βsΧΑ	ΒβsΧΑΧΑ	ΒβsΧΑΧα	βsβsΧΑΧΑ	βsβsΧΑΧα
βsY	ΒβsΧΑΥ	ΒβsΧαΥ	βsβsΧΑΥ	βsβsΧαΥ

 

Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με φυσιολογικό φαινότυπο, δηλαδή να έχει τουλάχιστον μια φορά το γονίδιο Β και τουλάχιστον μια φορά το γονίδιο Χ^Α, είναι 9/16 (γονότυποι με καφέ χρώμα), όπως φαίνεται από τον παραπάνω πίνακα.

1ο κριτήριο 5ου κεφαλαίου κατεύθυνσης

Συμβολισμός γονιδίων:

Για τα επικρατή/υπολειπόμενα γονίδια: Χρησιμοποιήστε κεφαλαίο γράμμα για το επικρατές και το αντίστοιχο μικρό γράμμα για το υπολειπόμενο. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε ως σύμβολο των γονιδίων το πρώτο γράμμα του χαρακτηριστικού που μελετάτε. Θα σας διευκόλυνε ωστόσο, να χρησιμοποιείτε σε όλες τις ασκήσεις το γράμμα “Α” για το επικρατές και το γράμμα “α” για το υπολειπόμενο. Αποφύγετε ιδιαίτερα τα γράμματα στα οποία δεν ξεχωρίζει εύκολα το κεφαλαίο γράμμα από το μικρό, πχ. το “Ο” και το “ο”.

Για τα ατελώς επικρατή γονίδια: Χρησιμοποιήστε το ίδιο κεφαλαίο γράμμα και για τα δύο γονίδια, µε διαφορετικό εκθέτη ή δείκτη, πχ. “Α₁” και “Α₂”.

Για τα συνεπικρατή γονίδια: Ισχύουν οι ίδιοι συμβολισμοί µε τα ατελώς επικρατή.

Για τα φυλοσύνδετα γονίδια: Χρησιμοποιήστε το σύµβολο του χρωμοσώματος Χ, στο οποίο τοποθετείτε ως εκθέτη το σύμβολο του γονιδίου, πχ. “Χ^α” ή “Χ^Β”.

Υποδείξεις:

Γράψτε στην αρχή της άσκησης την επεξήγηση των συμβολισμών που επιλέγετε, λόγω της σχέσης που έχουν τα γονίδια μεταξύ τους (είτε είναι γνωστή από την εκφώνηση, είτε τη διαπιστώσετε από τα δεδομένα της άσκησης).

Χρησιμοποιείτε τα σύμβολα που δίνονται από την άσκηση ή από το βιβλίο (αν φυσικά δίνονται).

Συµβολισµοί διασταύρωσης:

Χρησιμοποιείτε τα σύμβολα “P”, “F1”, “F2” κλπ, για να δείχνετε σε ποια γενιά ανήκουν τα άτομα που διασταυρώνονται ή οι απόγονοι που προκύπτουν.

Υποδείξεις:

Αν πρόκειται για ειδική περίπτωση, πχ. διασταύρωση ελέγχου, σωστό θα ήταν να το γράφετε πριν από τα παραπάνω σύμβολα.

Τοποθετείτε το σύµβολο “×” (ένδειξη διασταύρωσης) σε κύκλο (δηλαδή “⊗”), ιδιαίτερα στις ασκήσεις όπου υπάρχουν τα σύμβολα “Χ” και “Υ” των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Συµβολισµοί φύλου:

Να γράφετε το σύµβολο φύλου “♀” για τα θηλυκά άτομα και “♂“ για τα αρσενικά άτομα, ιδιαίτερα όταν αυτό είναι δεδομένο από την άσκηση, ανεξάρτητα αν υπάρχει ανάγκη διερεύνησης της άσκησης σε σχέση με το φύλο.

Συµβολισµοί γαμετών:

Στις σειρές ανάμεσα από τα άτομα των γενεών να γράφετε τη λέξη “γαμέτες” (ή το γράμμα “G”) και στη συνέχεια τα σύμβολα των γονιδίων που περιέχουν οι γαμέτες οι οποίοι προκύπτουν από τους γονότυπους των ατόμων.

Υπόδειξη:

Να γράφετε µόνο τους διαφορετικούς τύπους γαμετών και όχι τους ίδιους τύπους δύο ή περισσότερες φορές. Ενδιαφέρει η ποιότητα (δηλαδή ποιοι διαφορετικοί) και όχι η ποσότητα των γαμετών!

Η χρήση αβακίου (τετραγώνου) του Punnett δεν είναι υποχρεωτική. Αν όμως σας διευκολύνει, τότε μπορείτε να το χρησιμοποιείτε σε ασκήσεις μονοϋβριδισμού. Είναι όμως αναγκαία η χρήση του σε ασκήσεις διυβριδισµού, όταν οι συνολικοί γαμέτες των ατόμων που διασταυρώνονται είναι περισσότεροι των τεσσάρων.

Γραφή φαινοτύπων:

Κάτω από τους γονοτύπους θα πρέπει να αφήνετε χώρο για να γράφετε τους φαινοτύπους, καθώς και τις γονοτυπικές ή/και φαινοτυπικές αναλογίες, όταν αυτό είναι ζητούμενο ή αναγκαίο. Οι αναλογίες µπορεί να εκφράζονται είτε ως λόγος (πχ. 3:1), είτε ως ποσοστό (πχ. 75%, 25%), είτε ως πιθανότητα (πχ. ¾, ¼). Ζητούμενο επίσης μπορεί να είναι ο αριθμός των απογόνων που πιθανόν εμφανίζουν μια ιδιότητα.

Επισήμανση:

Οι φαινοτυπικές αναλογίες να δίνονται ως προς το φύλο, εφόσον τα γνωρίσματα (γενετικές ιδιότητες) έχουν σχέση µε το φύλο.

Προσοχή!

Κάτι που δεν ακούτε ίσως για πρώτη φορά. Δεν αγνοούμε δεδομένα της άσκησης, γι’ αυτό τη διαβάζουμε προσεκτικά πολλές φορές. Δεν πρέπει να αφήσουμε δεδοµένο ανεκμετάλλευτο. Απαντάμε µε ακρίβεια σε όλα τα ερωτήματα. Αιτιολογούμε πάντα αναφέροντας το νόμο που χρησιμοποιούμε και τον τρόπο κληρονομικότητας που ακολουθούμε.

Παραδείγματα:

Αυτοσωμικά γονίδια

Α = κίτρινα

α = πράσινα

 

P:	♂ ΑΑ		⊗		♀ αα
φαινότυπος:	κίτρινο				πράσινο
G:	A				a
F1:			Aa
φαινότυπος:	κίτρινα
F1 ⊗ F1:	Αα		⊗		Αα
G:	Α, α				Α, α
F2:	ΑΑ	Αα		Αα		αα
φαινότυποι:	κίτρινο	κίτρινο		κίτρινο		πράσινο
φαιν. αναλογία:	3 κίτρινα			: 1 πράσινο
γον. αναλογία:	1 ΑΑ		:        Αα        :		1 αα

 

Φυλοσύνδετα γονίδια

Χ^Α = φυσιολογικό

Χ^α = παθολογικό

 

P:	♂ ΧΑΥ		⊗		♀ ΧαΧα
φαινότυπος:	υγιής				ασθενής
G:	ΧΑ, Υ				Χα
F1:	ΧαΥ			ΧΑΧα
φαινότυποι:	ασθενής			υγιής (φορέας)
F1 ⊗ F1:	ΧαΥ		⊗		ΧΑΧα
G:	Χα, Υ				ΧΑ, Χα
F2:	ΧΑΧα	ΧαΧα		ΧΑΥ		ΧαΥ
φαινότυποι:	υγιής	ασθενής		υγιής		ασθενής
φαιν. αναλογία:	1 ♀ υγιές: 1 ♀ ασθενές: 1 ♂ υγιές: 1 ♂ ασθενές
γον. αναλογία:	1 ΧΑΧα : 1 ΧαΧα : 1 ΧΑΥ : 1 ΧαΥ