Υγιής άντρας διασταυρώθηκε με υγιή γυναίκα και γεννήθηκαν ένα αγόρι με αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο χρώμα, ένα κορίτσι που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ το ζευγάρι περιμένει το τρίτο παιδί του.

α. να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων.

β. να προσδιορίσετε τους πιθανούς γονότυπους των παιδιών τους.

γ. να υπολογίσετε την πιθανότητα το τρίτο παιδί να έχει φυσιολογικό φαινότυπο.

Λύση…

α. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ασθένεια που μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Συμβολίζουμε το φυσιολογικό γονίδιο με Β και το παθολογικό γονίδιο της αναιμίας με β^s, κατά τα πρότυπα του σχολικού βιβλίου. Κατά συνέπεια, οι φυσιολογικοί άνθρωποι έχουν γονότυπο ΒΒ ή Ββ^s ενώ οι ασθενείς έχουν γονότυπο β^sβ^s. Οι υγιείς γονείς έχουν σίγουρα τον ετερόζυγο γονότυπο (Ββ^s), αφού αποκτούν κορίτσι με τη συγκεκριμένη ασθένεια, δηλαδή κορίτσι με γονότυπο β^sβ^s.

Η αχρωματοψία είναι ασθένεια που μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή το υπεύθυνο για την αχρωματοψία γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχει αλληλόμορφο στο Y χρωμόσωμα. Συμβολίζουμε το φυσιολογικό γονίδιο με Χ^Α και το παθολογικό γονίδιο της αχρωματοψίας με Χ^α. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά δύο, υπάρχουν δυο δυνατοί γονότυποι στα αρσενικά άτομα και τρεις στα θηλυκά. Οι δυνατοί γονότυποι των αρσενικών είναι Χ^ΑY (του υγιούς ατόμου) και Χ^αY (του ατόμου με αχρωματοψία). Οι δυνατοί γονότυποι των υγιών θηλυκών είναι Χ^ΑΧ^Α και Χ^ΑΧ^α, ενώ Χ^αΧ^α είναι ο γονότυπος των θηλυκών με αχρωματοψία. Άρα, ο υγιής πατέρας έχει γονότυπο Χ^ΑY, ενώ η υγιής μητέρα έχει Χ^ΑΧ^α, καθώς αν δεν διέθετε το Χ^α, δε θα μπορούσε να αποκτήσει αγόρι με αχρωματοψία, δηλαδή αγόρι με γονότυπο Χ^αY.

Οι γονότυποι, λοιπόν, των γονέων και για τα δύο χαρακτηριστικά, είναι Ββ^sΧ^ΑY (του πατέρα) και Ββ^sΧ^ΑΧ^α (της μητέρας).

β. Οι πιθανοί γονότυποι του αγοριού είναι ΒΒΧ^αY ή Ββ^sΧ^αY. Το αγόρι πάσχει από αχρωματοψία, άρα υποχρεωτικά έχει το γονίδιο Χ^α. Δεν πάσχει, όμως, από δρεπανοκυτταρική αναιμία, άρα διαθέτει τουλάχιστον ένα Β γονίδιο προερχόμενο από τον ένα γονέα, ενώ από τον άλλο έχει κληρονομήσει ένα Β ή ένα β^s.

Το κορίτσι πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, άρα ο γονότυπός του είναι β^sβ^s. Ωστόσο, δεν πάσχει από αχρωματοψία και αφού έχει κληρονομήσει υποχρεωτικά το γονίδιο Χ^Α από τον πατέρα, θα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα ένα Χ^Α ή ένα Χ^α. Άρα, οι πιθανοί γονότυποι του κοριτσιού είναι β^sβ^sΧ^ΑΧ^Α ή β^sβ^sΧ^ΑΧ^α.

γ. Για να υπολογίσουμε την πιθανότητα να έχει φυσιολογικό γονότυπο το τρίτο παιδί τους, πρέπει να κάνουμε διασταύρωση διυβριδισμού. Επειδή τα γονίδια που μελετάμε είναι το ένα αυτοσωμικό και το άλλο φυλοσύνδετο, ισχύει ο δεύτερος νόμος του Mendel, δηλαδή ο νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων. Αυτός αναφέρει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση ενός γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων, όπως στην περίπτωσή μας. Η ανεξάρτητη μεταβίβαση των γονιδίων γίνεται επειδή τα χρωμοσώματα των γονέων συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Σε αυτού του τύπου τις διασταυρώσεις, κάθε γονέας παράγει τέσσερα είδη γαμετών, όπως φαίνεται παρακάτω.

 

γονείς:	ΒβsΧΑY	⊗		ΒβsΧΑΧα
γαμέτες:	ΒΧΑ, ΒY, βsΧΑ, βsΥ		ΒΧΑ, Βχα, βsΧΑ, βsΧα

 

Το παρακάτω τετράγωνο του Punnett προσδιορίζει τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών, από τον οποίο υπολογίζεται και η ζητούμενη πιθανότητα να προκύψει το άτομο που μας ενδιαφέρει, με δεδομένο ότι κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός.

 

γαμέτες	ΒΧΑ	ΒΧα	βsΧΑ	βsΧα
ΒΧΑ	ΒΒΧΑΧΑ	ΒΒΧΑΧα	ΒβsΧΑΧΑ	ΒβsΧΑΧα
ΒY	ΒΒΧAY	ΒΒΧαΥ	ΒβsΧΑΥ	ΒβsΧαΥ
βsΧΑ	ΒβsΧΑΧΑ	ΒβsΧΑΧα	βsβsΧΑΧΑ	βsβsΧΑΧα
βsY	ΒβsΧΑΥ	ΒβsΧαΥ	βsβsΧΑΥ	βsβsΧαΥ

 

Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με φυσιολογικό φαινότυπο, δηλαδή να έχει τουλάχιστον μια φορά το γονίδιο Β και τουλάχιστον μια φορά το γονίδιο Χ^Α, είναι 9/16 (γονότυποι με καφέ χρώμα), όπως φαίνεται από τον παραπάνω πίνακα.